Mieux repérer, mieux orienter et mieux soigner

Quel message central souhaitez-vous faire passer à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares ?

Cette 19e Journée mondiale vise avant tout à sensibiliser le public et les professionnels de santé aux quelque 6 000 maladies rares recensées. Contrairement aux idées reçues, elles ne sont pas si exceptionnelles puisqu’elles concernent près de 5 % de la population mondiale. Très souvent, ces maladies s’expriment au niveau bucco- dentaire, mais elles restent pourtant encore insuffisamment connues des chirurgiens-dentistes. C’est pour répondre à cet enjeu que le réseau O-Rares s’engage pleinement dans cette journée de mobilisation. 

Quelles actions concrètes le réseau O-Rares propose-t-il autour de cette date ? 

 Pour mettre en lumière les maladies rares à expression bucco-dentaire, nous organisons une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) le 13 mars, en visioconférence. Elle réunira différentes spécialités médicales et sera ouverte aux chirurgiens-dentistes. Les praticiens assisteront soit à la discussion de cas cliniques, soit présenteront le dossier d’un de leurs patients afin de bénéficier de l’avis d’experts. Ces réunions, courantes en milieu hospitalier, sont encore peu intégrées à la pratique de ville. Pourtant, elles constituent un véritable soutien pour le praticien et permettent de proposer une prise en charge optimisée et sécurisée. 

Quelles sont les ressources O-Rares accessibles ? 

Le réseau a développé plusieurs outils concrets. Des fiches de liaison permettent de savoir quand et comment solliciter O-Rares et de contacter directement le Centre de référence des maladies rares de Strasbourg via l’outil de télé-expertise Omnidoc. Nous proposons également des téléconsultations pour échanger avec les patients. Le patient est ensuite orienté vers un centre expert lorsque certains actes nécessitent un plateau technique spécifique. Par ailleurs, O-Rares élabore des recommandations de bonnes pratiques pour les professionnels de santé et développe des programmes d’éducation thérapeutique pour le patient. Chaque année, une journée du réseau est également organisée ; elle se tiendra cette année à Nantes, le 27 mars. 

Comment fonctionne le réseau O-Rares et quels sont ses leviers d’action ? 

Le réseau est financé par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) dans le cadre du plan national « maladies rares ». Depuis février 2025, nous sommes entrés dans le 4e plan, qui intègre enfin la problématique de la prise en charge des soins dentaires. Aujourd’hui, beaucoup de patients renoncent encore aux soins bucco-dentaires, souvent en raison d’obstacles financiers. Une seule affection longue durée est reconnue : l’ALD 31 pour l’oligodontie. En revanche, des pathologies comme l’amélogenèse imparfaite ou la dentinogenèse imparfaite ne bénéficient d’aucune prise en charge spécifique, alors que les traitements sont lourds, complexes et coûteux. Ces situations génèrent une souffrance fonctionnelle, esthétique et psychologique majeure. 

Quels signes doivent alerter un chirurgien-dentiste sur une possible maladie rare ? 

Face à toute anomalie bucco-dentaire, il faut se poser la question : et si c’était une maladie rare ? Les signes peuvent concerner le nombre de dents, leur taille, leur forme, leur structure, leur éruption ou encore le parodonte, sur les dents temporaires comme permanentes. Mais ces éléments ne doivent jamais être analysés isolément. Il est essentiel de considérer le patient dans sa globalité, son histoire médicale et familiale, et de rechercher d’éventuelles anomalies similaires chez les proches. Avec ces premières données cliniques et les examens complémentaires, comme les radiographies, le chirurgien- dentiste peut facilement entrer en contact avec un centre du réseau O-Rares. Les outils numériques actuels facilitent grandement les échanges et permettent d’avancer rapidement vers un diagnostic et une prise en charge adaptée.