Le 28 février prochain, se tiendra la Journée internationale des maladies rares. L’occasion de rappeler que plus de 3 millions de Français – soit 1 sur 20 – sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour, certaines ayant un impact sur la sphère orale.
Si l’on se réfère à la définition de l’OMS, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. « On en recense environ 7 000 dans le monde, dont 80 % d’origine génétique », précise Agnès Bloch Zupan, professeure en biologie orale au sein de la faculté de chirurgie dentaire de l’Université de Strasbourg et coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Rares orales et dentaires des hôpitaux universitaires de Strasbourg. « Entre 900 et 1 000 ont des répercussions au sein de la cavité buccale », ajoute-t-elle.
Le rôle du chirurgien-dentiste dans la détection des maladies rares
Le chirurgien-dentiste joue un rôle essentiel dans la détection des maladies rares, notamment grâce à sa capacité à identifier des signes buccaux inhabituels. Ces signes, souvent les premiers indicateurs de maladies rares, peuvent passer inaperçus si le praticien n’est pas attentif aux détails. En cas de doute, il peut orienter le patient vers les centres spécialisés pour un diagnostic plus précis.
Le réseau O-Rares en bref
Le réseau O-Rares est l’un des cinq réseaux spécialisés qui composent la filière maladies rares « TêteCou ». Dédié à la prise en charge des patients présentant des maladies rares avec des manifestations orales et dentaires, il se compose aujourd’hui de cinq Centres de Référence, répartis au sein des hôpitaux universitaires de Strasbourg (site coordonnateur), ainsi que de l’hôpital Rothschild (Paris), Henri Mondor (Créteil), La Timone (Marseille) et Rangueil (Toulouse).
Le réseau comprend également 21 Centres de Compétence à Angoulême, Besançon, Bordeaux, Brest, Clermont-Ferrand, Dijon, Évreux, Lille, Lyon, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice, Niort, Paris Bretonneau, Paris Charles Foix, Paris Pitié-Salpêtrière, Reims, Fort-de-France, Mamoudzou et Pointe-à-Pitre.
Des symptômes variés
Les manifestations buccales sont diverses. Elles peuvent toucher le parodonte, la langue, le palais ou encore les dents : anomalies du développement, anomalies de nombre (agénésies, dents surnuméraires etc.), anomalies de formes, anomalies de structure, amélaire ou dentinaire avec, bien souvent, anomalies de l’os associées…
Les libéraux associés à la détection des maladies rares…
Face à ce type d’anomalies, « la question à se poser au cabinet est simple : “Et si c’était une maladie rare ?“, résume-t-elle. En cas de doute ou de suspicion, les praticiens peuvent effectuer quelques recherches… mais aussi prendre attache auprès du centre de référence ou de compétences des maladies rares orales et dentaires le plus proche.
Appel à témoignages
Vous êtes impliqué, à différents degrés, dans la prise en charge de patients atteints de maladies rares dans le cadre associatif ou vous souhaitez participer à la dynamique maladies rares ? Le Pr Bloch Zupan serait heureuse d’entrer en contact avec vous.
N’hésitez pas à la joindre par mail, à l’adresse agnes.bloch-zupan@unistra.fr
Participez, vous aussi, à la journée mondiale !
Chaque année, le 28 février a lieu la Journée internationale des maladies rares. L’objectif est de sensibiliser et de faire évoluer la situation des 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde, de leurs familles et de leurs soignants.
Retrouvez des affiches et flyers téléchargeables gratuitement, en français, sur :
www.rarediseaseday.org/downloads/
Plus généralement, retrouvez des ressources sur les maladies rares via le portail www.orpha.net ou encore, via le site de l’Alliance maladies rares (alliance-maladies-rares.org) et de l’alliance européenne Eurordis (eurordis.org).
